有这么一群孩子
他们听力完好
却对外界充耳不闻
他们内心丰富
却不愿意与人交流
他们美丽可爱
却行为刻板古怪
他们就像天上的星星
在遥远而漆黑的夜空中孤独地闪烁着
看似浪漫诗意
却远离我们的现实世界
（图片源于pixabay）
这群人，就是孤独症谱系障碍（ASD）者，也称自闭症谱系障碍者。今天，是世界自闭症日，我们关注的，就是他们。
自闭症是广泛性发育障碍中最有代表性的疾病，严重影响患儿的社会功能，给家庭和社会带来沉重负担。
根据《中国自闭症儿童发展状况报告》的统计，中国有1000 万自闭症谱系障碍者。其中， 0~14 岁的患儿可能超过 200 万，总体患病率为 1% 左右。
据第二次全国残疾人抽样调查结果显示，我国0-6岁精神残疾（含多重）儿童约为11.1万人，其中自闭症导致的精神残疾儿童占到36.9%，约为4.1万人。自闭症的患病率报道不一，以男孩多见，男女比例约为4：1，但其患病率与种族、地域、经济发展水平无关。
而美国疾控中心在2018年发布报告称，在8岁以下的孩子中，每59个孩子就有一个孩子患有自闭症。这个数据比50年前增加了近30倍，并且随着诊断的普及化，比例还在增高。
这些孩子，像天外来客，独立地存在这个世界。因此，有人给他们起了一个浪漫的名字：星星的孩子。然而，他们被人知道，是因为他们是“天才”，但其真实比例不足总数的万分之一，绝大部分自闭症患者面临的是生存问题。
自闭症可起病于3岁前，尽管症状复杂多样，但主要表现为以下3个核心症状：
（1）社会交往障碍
孤独症患儿往往缺乏与人交往的兴趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。且具体表现随年龄和疾病严重程度的不同而有所不同。
（图片源于pixabay）
-
婴儿期：回避目光接触，对他人的呼唤及逗弄缺少兴趣和反应，没有期待被抱起的姿势或抱起时身体僵硬，缺少社交性微笑，不观察和模仿他人的简单动作。
-
幼儿期：仍然回避目光接触，常呼之不理，对主要抚养者常不产生依恋，缺乏与同龄儿童交往和玩耍的兴趣，不会与他人分享快乐，不会寻求安慰也不会对他人的身体不适表示关心。
-
学龄期：随着年龄增长和病情的改善，患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏与他人主动交往的兴趣和行为。常自娱自乐，我行我素，不理解也很难学会和遵循一般的社会规则。
-
成年期：仍然缺乏社会交往的兴趣和技能，对他人的兴趣、情感等缺乏适当的反应，难以理解幽默和隐喻等，较难建立友谊、恋爱和婚姻关系。
40多年来, 对自闭症的诊断指标和分类虽然发生了许多变化, 但社会交往能力的缺失被认为是最核心、最具特异性的症状。
（图片源于pixabay）
（2）交流障碍
孤独症儿童在言语交流和非言语交流方面均存在障碍。其中以言语交流障碍最为突出，通常是患儿就诊的最主要原因。
-
言语交流障碍
i. 言语发育迟缓或缺如：说话常常较晚，会说话后言语进步也很慢；
ii. 言语理解能力不同程度受损: 如无法理解幽默、成语、隐喻；
iii. 言语形式及内容异常: 重复说听到的言语或广告语；反复重复一些词句、述说一件事情或询问一个问题等表现。
iv. 语调、语速、节律、重音等异常：语调常比较平淡，缺少抑扬顿挫，不能运用语调、语气的变化来辅助交流，常存在语速和节律的问题。
v. 言语组织和运用能力受损：主动言语少，常不会用已经学到的言语表达；仅靠其感兴趣的刻板言语进行交流，反复诉说同一件事或纠缠于同一话题。
（图片源于pixabay）
-
非言语交流障碍
用于沟通和交流的表情、动作及姿势很少。常不会借助点头、摇头以及手势、动作表达想法，与人互动，且表情常缺少变化。
（3）兴趣狭窄和刻板重复的行为方式
孤独症儿童倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式应付日常生活。具体表现如下：
-
兴趣较少且常与众不同：如迷恋于看旋转物品、排列物品或听某段音乐、某种单调重复的声音等。部分患儿可专注于文字、数字、日期的推算，地图、乐器演奏等，并可表现出独特的能力。
-
行为方式刻板重复：如反复用同一种方式玩玩具，反复画一幅画或写几个字，坚持走一条固定路线，坚持把物品放在固定位置等。
-
对非生命物体的特殊依恋：对人或动物通常缺乏兴趣，但对一些非生命物品可能产生强烈依恋，如瓶、盒、绳等。
-
刻板重复的怪异行为：如重复蹦跳、拍手、将手放在眼前扑动和凝视、用脚尖走路等。
（图片源于pixabay）
除以上核心症状外，儿童孤独症患儿还常存在自笑、情绪不稳定、冲动攻击、自伤等行为。认知发展多不平衡，音乐、机械记忆（尤其文字记忆）、计算能力相对较好甚至超常。
此外，多数患儿在8岁前存在睡眠障碍，约75%的患儿伴有精神发育迟滞，64％的患儿存在注意障碍，36％～48％的患儿存在过度活动，6.5％～8.1％的患儿伴有抽动秽语综合征，4％～42%的患儿伴有癫痫，2.9%的患儿伴有脑瘫，4.6% 的患儿存在感觉系统的损害，17.3%的患儿存在巨头症。
同时，诊断时还需注意鉴别Rett综合征、Heller综合征、Asperger综合征、儿童精神分裂症及精神发育迟滞等疾病。
自闭症
病因多样复杂
自闭症是具有生物学基础的心理发育性障碍，也是带有遗传易感性的个体在特定环境因素作用下发生的疾病。虽然其病因还不完全清楚，但研究表明，某些危险因素可能同自闭症的发病相关。
（图片源于pixabay）
（1）遗传因素
双生子研究显示，自闭症在同卵双胞胎中的共患病率高达61%～90%，在兄弟姐妹之间的再患病率，约在4.5%左右。此外，也有研究发现自闭症与某些基因位点、染色体结构的突变有关。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。
（2）环境因素
精神刺激、家庭气氛紧张等家庭因素, 以及重金属污染、孕妇不良生活环境等, 均会增加自闭症的发生风险, 其中家庭环境不良会使儿童情绪和行为障碍发生率明显增加,严重程度与患儿体内重金属含量具有相关性。
（3）免疫因素
免疫学家发现,在自闭症患儿身上细胞因子的炎症标志物水平高于正常发育儿童。此外，自闭症儿童母亲体内脑反应性抗体的水平较正常儿童母亲高4倍, 而该抗体主要分布在与孤独症关系密切的额叶皮质、海马和小脑区，提示自闭症儿童的母亲自体免疫水平影响子代的自体免疫状态。
（图片源于pixabay）
早发现，早诊断，早治疗
自闭症目前没有特效药物治疗，治疗以非药物治疗为主，药物治疗为辅。目的在于改善核心症状，同时促进智力发展，培养生活自理和独立生活能力，力争恢复正常的学习、工作等社会功能。
（1）越早发现对孩子越有利
自闭症的早期症状往往在18月龄前出现，比如家长常常因为孩子的言语和语言发育延迟或频繁发脾气感到担心，但他们不一定认为这是有问题。比如：
-
父母担心社交技能存在缺陷
-
父母担心语言技能或行为存在缺陷
-
父母担心频繁发脾气或不能耐受变化
-
语言技能和社交/交流技能延迟
-
9月龄还不能咿呀学语
-
12月龄还不能用手指物或做手势
-
12月龄时还对自己的名字无反应
-
16月龄时还无法说出单词
-
18月龄时还缺乏假装游戏或象征性游戏的能力
-
24月龄时还还不能自发说出有意义(非重复性和非模仿性)的两个单词短语
这些症状都是自闭症的早期表现，如果发现孩子有以上表现，提示有可能是自闭症，需要带孩子去医院检查。但是，这些症状很容易被家长忽视。美国曾对ASD患儿家庭进行过调查，有85%的ASD患儿家长在孩子3岁前曾对孩子的发育迟缓感到过担忧，但是只有61%的儿童在4岁前接受了综合评估。这些孩子18月龄前已开始出现语言/交流里程碑延迟、社交或语言能力退化症状。
临床上已经有越来越多的证据证明，早发现早干预，治疗效果更好，尤其是在行为、功能性技能和交流方面。因为，早期的筛查是非常有必要的。而UpToDate临床顾问指南则直接建议，我们应对所有18和24月龄的儿童进行针对孤独症的筛查，以及家长担心存在ASD的24月龄以上儿童进行筛查。
（1） 治疗原则
-
早期长程：早发现、早诊断、早治疗；坚持长期治疗，强调每日干预。
-
科学系统：干预内容既包括针对孤独症核心症状的干预训练，也包括促进患儿身体发育，提升智力，恢复社会适应能力等方面的训练。
-
个体训练：在评估症状、智力、行为等方面的基础上，开展有计划的个体训练。对于重度自闭症症儿童，早期训练时的师生比例应当为1：1。小组训练时也应当根据患儿发育水平和行为特征进行分组。
-
家庭参与：家庭经济状况、父母心态、环境和社会支持均会影响患儿的预后。患儿本人、医生、父母及老师应共同参与治疗过程，形成综合治疗团队。
（图片源于pixabay）
（2） 常见的干预方法
-
应用行为分析（ABA）
ABA采用行为主义原理，以正性强化、负性强化、消退等技术为主，将行为划分为每个小单元，通过强化程序使儿童掌握行为的意义进而矫正行为，同时促进各项能力的发展。
-
人际关系发展干预(RDI)
RDI通过人际关系训练，依照正常儿童人际关系发展的规律和次序，依次逐渐开展目光注视-社会参照-互动-协调-情感经验分享-享受友情等能力训练，改善患儿的共同注意能力，加深患儿对他人心理的理解，提高患儿的人际交往能力。
-
结构化教学法（TEACCH）
TEACCH是利用视觉线索来引导儿童的活动，同时运用行为矫正技术帮助儿童克服异常行为，增加良好行为。比如在儿童生活的空间中悬挂图片、提示卡片，在厨房播放洗手的录像等，利用「线索」帮助儿童减少异常行为，提高社会适应能力。
-
感觉统合训练
感觉统合训练起初主要应用于儿童多动症和学习障碍的治疗。由于自闭症儿童普遍存在感知觉方面的异常，因此该方法也广泛运用于孤独症儿童的治疗。
该疗法主要运用滑板、秋千、平衡木等游戏设施对儿童进行训练，游戏构建一个轻松的环境，使得儿童能够调动内在资源，表达自己的想法和感受；同时通过理解游戏规则增强规则意识，减少不良行为，提高人际交往能力。
（图片源于pixabay）
（3） 药物治疗
药物在自闭症治疗中主要是辅助性手段，需要遵循下列基本原则：
-
权衡发育原则：0～6岁患儿以康复训练为主，不推荐使用药物；
-
平衡药物副反应与疗效
-
知情同意原则：使用药物前必须向其监护人说明可能的效果和风险，在充分知情并签署知情同意书的前提下使用药物。
-
单一、对症用药原则：仅当某些症状突出时，才考虑使用药物治疗，且尽可能单一用药。
-
逐渐增加剂量原则：根据个体差异决定起始剂量，视临床效果和副反应情况逐日或逐周递增剂量，直到控制目标症状。
尽管自闭症为慢性病程，且预后较差，早发现、早诊断、早治疗，并能长期坚持，是有助于改善预后的。
2014年，美国对自闭症孩子的调查显示，44%的孩子智力是正常的（IQ>85），25%的孩子位于边缘水平（IQ71-85），30%的孩子智力存在缺陷（IQ<70）。
这意味着，44%智力正常的孩子，在接受培训之后，可以做简单的工作、自己谋生、独立生活。70%的孩子（智力正常+边缘水平）经过教育和治疗，将可以获得生活自理能力。
参考资料：
[1] American Psychiatric Association (2013). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (5th ed.). Arlington, VA: American Psychiatric Publishing.[2]盛娟,钦松,郭伟,张新风.孤独症谱系障碍病因、诊断、治疗的研究进展[J].国际精神病学杂志,2014,41(01):32-34.
[3] 张玉,刘芸,黄浩宇.孤独症病因学的研究进展[J].中国全科医学,2017,20(11):1392-1397.
[4] 陈顺森,白学军,张日昇.自闭症谱系障碍的症状、诊断与干预[J].心理科学进展,2011,19(01):60-72.
[5] 国家卫生健康委员会医政司.儿童孤独症诊疗康复指南，2010.07.23
[6] 李瑞锡,江开达,彭裕文. 孤独症研究新进展. 复旦学报（医学版）,2010,37(1):110-114.
[7] UpToDate：孤独症谱系障碍：初级保健中的监测与筛查
